Motivation Pharmakogenetik (PGx)
17% der Bevölkerung werden durch pharmakologische Therapien mit 5 oder mehr gleichzeitig verschriebenen Wirkstoffen behandelt. Wovon 30% mit PGx Prävalenz. Von diesen könnten rund 40% von einer Therapieoptimierung auf der Basis der geklärten Genetik profitieren. Die aktuelle KVG-Regulation kennt eine PGx-Abklärung bei indizierten Problemen im Kontext einer medikamentösen Therapie oder bei Neuverordnungen von Substanzen mit entsprechendem Risikopotenzial. Dies gedeckt auf Verordnung eines Facharztes der klinischen Pharmakologie und Toxikologie. Studien empfehlen ein präemtives Testing als Massnahme zur Kostenoptimierung durch personalisierte Therapiesettings mit minimierten Risiken und optimierten Effekten. Neben der typischen PGx-Abklärung auf Pharmakokinetik (PK) zur Ermittlung der Exposition, wird auch die Pharmakodynamik (PD) zur Beurteilung empfohlen. Die aus dem Genom gewonnenen Erkenntnisse bezüglich Metabolisierung, der sogenannten Phänotypen, können durch kombinierte Faktoren, wie andere Substanzen, Gen-Varianten auf Sekundärpfaden oder auch Krankheitszustände die Metabolisierung beeinflussen. In diesem Falle spricht man von einer Phänokonversion. Die vermittelten Aussagen über Existenz und Funktionsfähigkeit von Rezeptoren geben Aufschluss für die Bestimmung wirkungsvoller Therapien. Durch die YAI PGx-Abklärung erhalten die am Therapie-Setting beteiligenten Therapeuten den Zugang zu einem, auf die Person/Patienten abgestimmten therapeutischen Gutachten und damit die Basis, künftige Verordnungen im Kontext des persönlichen genetischen Profiles veranlassen zu können.
Ausblick Multi-Omics und Real World Data
YAI Diagnostic Services wird künftig ergänzend zu den genetischen Services weitere Angebote etablieren, welche die Früherkennung von Gesundheitsproblemen, sowie der individuellen Förderung der Gesundheit in Kombination mit Real World Data (RWD) ermöglichen. Diese Form von qualitativ hochwertigen Markern wird für die Kunden/Patienten zeitnahe erschwinglich und unterstützt die Prävention und die Sammlung von Informationen zur Entwicklung von Metriken zur Früherkennung. Im Unterschied zu den bisherigen Labortechnologien werden breit angelegte Panels eingesetzt, über welche ein unmittelbarer Mehrwert, sowie durch umfassende Erhebungen, auch neue Evidenz geschaffen werden kann. Die gewonnenen Daten ermöglichen in Kombination Multi-Omics Panels und RWD die Entwicklung von qualitativ hochwertigen bioinformatischen Markern zur Förderung der Gesundheit.
Regulatorische Rahmenbedingungen
Die hohen Vorgaben durch das Bundesgesetz über genetische Untersuchungen beim Menschen (GUMG) bedingen einen digital skalierbaren Prozess, auch für die Erfüllung der Datenschutzanforderungen (nDSG/GDPR), Bundesgesetz über die universitären Medizinalberufe (MedBG), Bundesgesetz über Arzneimittel und Medizinprodukte (HMG) und OR. Das Zusammenspiel zwischen Omics, RWD und Real World Evidence (RWE) unter Einbezug des Patienten, einschliesslich Patient Reported Outcome (PRO) im therapeutischen Alltag wird die Gewinnung von Evidenz beschleunigen. Deshalb berücksichtigt der YAI Diagnostic Service auch die Voraussetzungen für eine effiziente und effektive Nutzung der Behandlungsdaten, weshalb auch das HMG und das nEPDG die Lösungsarchitektur und die Prozesse beinflussen. Mittels Opt-In kann der Kunde/Patient die wissenschaftliche Nutzung seiner Daten regeln und steuert zusätzlich, wie er von neuen Erkenntnissen profitieren kann.
Health Innovation & Evidenz
Der YAI Diagnostic Service baut auf dem Konzept eines ECO-Systems auf, das Innovationen niederschwellig zugänglich machen soll. Das initiale Kernangebot ist die Pharmakogenetik. Nebst den therapeutischen Substanzen (STx) unterstützt auch die Ernährung (NTx) das Erreichen der therapeutischen Ziele. Im Bereich der STx fehlen für viele Substanzen quantifizierte Konversionsraten. Auch im Bereich NTx besteht, ausser genetischer Hinweise, keine quantitative Evidenz zu Fluss und Wirkung im Körper. Diese sollen im Rahmen von generischen Studien in Zusammenarbeit mit Universitäten bestimmt werden.
Decentralized Clinical Trials
(zur Entwicklung der Prävention und dem Gesundheitsmanagement)
SwissMedic und SwissEthics fördern Decentralized Clinical Trials (DTC). Damit nimmt die Bedeutung der Personalisierung und Anwendung digitaler Hilfsmittel und Daten zu. Die YAI Diagnostic Services Infrastruktur zielt auf einen skalierbaren digitalen Service mit niederschwelligem Zugang für Prävention und Gesundheitsmanagement. Die hohen Anforderungen von Datenschutz und Ethik im Bereich der Genetik schaffen optimale Rahmenbedingungen für eine breiter einsetzbare Infrastruktur zur Entwicklung und Bewertung von Health Innovationen über DTx. Diese sind mehrheitlich multidisziplinär aufgesetzt und bedingen für eine mögliche Deckung durch die Grundversicherung (KVG), von Beginn an eine höhere Komplexität. Diese Form von Therapien wird künftig der Schlüssel sein zur gezielten Optimierung der Gesundheitsausgaben. Der breitgestellte YAI Diagnostic Service ermöglicht den Zugang zu einem Health Innovations Trusted Circle, der durch weitere administrative Elemente wie generische Abgeltungsfunktionen ergänzt werden kann. DTx können im klinischen Alltag nur als Clinical Decision Support System (CDSS) reüssieren. Ein darauf ausgerichtetes ECO-System erleichtert den Marktzugang.